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检查结果中染色体正常但器官却有一定问题,需要终止妊娠吗?
作者:“云南仁爱医院” 时间:2019年07月18日

  “胎儿畸形 (fetal malformation)”是令孕妈们极度恐惧的一个词,尤其是对很多高龄孕妈、不孕症患者等经过千难万苦、艰辛造人成功的家庭来说,听到这个词,往往会瞬间崩溃!

检查结果中染色体正常但器官却有一定问题,需要终止妊娠吗?

  然而,所有的“胎儿畸形”是不治之症吗?对于好不容易腹部隆起的孕妈们来说,一切就绝望了吗?

  对于不少胎儿畸形来说,这个答案是否定的!孕妈们仍然有极大的希望来拯救这个胎儿,并且在及时、正确的治疗下,几乎完全没有任何后遗症。有些所谓的“畸形”,甚至根本就不是什么问题,当然,前提是需要做精细的产前检查。

  我们对部分临床常见的预后良好的单独发生的一个器官的胎儿畸形,并且没有染色体异常的问题者,按从头到脚的顺序,举例如下:

  一、唇裂、腭裂 (Cleft lip, cleft palate)

  常见原因:外界致畸因素,常常与病毒感染有关。

  咨询科室:产科、遗传咨询、颌面外科或口腔科。

  提示:一般出生后择期尽早手术修补,绝大部分基本没有远期后遗症,如果是男孩,在成年后长出胡须,可以看不出手术瘢痕。

  二、室间隔缺损 ( Ventricular septum defect, VSD )

  常见原因之一:外界致畸因素。

  咨询科室:产科、遗传咨询、心脏外科。

  提示:大约 74% 单独发生的 VSD 可以在出生前自行愈合,剩下的大约有 75% - 90% 在出生后一年以内自行愈合。

  三、腹裂(Gastroschisis)

  常见原因:抽烟、酗酒!

  咨询科室:产科、遗传咨询、小儿外科。

  提示:由于胎儿发育需要时间,该部位的特征一般需在妊娠 12-14周后才能确定。出生后手术预后良好。

  四、单脐动脉 (single umbilical artery, SUA)

  可能原因:孕妇抽烟、糖尿病、高血压、癫痫等。

  咨询科室:产科、遗传咨询。

  提示:须密切动态监测胎儿生长发育、脐带血流、胎心监护和生物物理评分(BPP)。绝大部分预后良好,出生后一般不需要特殊手术处理。

  五、肾盂扩张 (Pyelectasis)

  可能原因之一:与输尿管功能性狭窄部位有关。

  咨询科室:产科、遗传咨询、泌尿外科。

  提示:须密切动态监测胎儿肾脏的解剖结构形态。绝大部分在出生后一年内自愈,而不需要手术。

  六、多指多趾 (polydactyly)

  主要原因之一:遗传基因!

  咨询科室:产科、遗传咨询、小儿骨科。

  处理:一般出生后手术切除多余的手指,基本没有远期后遗症。

  七、马蹄内翻足( talipes equinovarus, club foot)

  原因之一:抽烟、吸毒、感染!

  咨询科室:产科、遗传咨询、小儿骨科、康复科。

  提示:可以治疗,部分患儿需要手术,部分患儿则仅需要康复医学矫正而不需要手术。治疗需要数月 - 数年康复矫正,有机会完全康复。推荐观看90年代出品的美国经典大片《阿甘正传》中少年阿甘的片段,有类似之处。

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